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data :  2017-07-19 文章出处 :  http://

林巍博士:单细胞测序技术及其在临床诊断中的潜在应用

报告人是林巍博士,他目前就任贝勒医学院-达拉斯贝勒医学中心免疫研究所基因组技术和生物信息学主任。其主要研究方向是单细胞基因组学、二代测序和生物信息学在临床遗传学、临床诊断学转化医学领域的应用等,擅长二代测序技术、单细胞技术、微流控化学、生物信息学/人工智能和大数据应用。

 

 

在本场报告中,林巍博士首先介绍了单细胞测序技术的关键,即如何尽可能实现信号的无偏倚非指数级的放大,然后重点介绍了单细胞测序在辅助生殖领域和肿瘤研究领域的应用。在辅助生殖领域,单细胞测序主要用于第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前筛查(PGS)和胚胎植入前诊断(PGD)。林博士分享了几个案例来说明这方面的进展。2013 年他参与了谢晓亮院士和乔杰院士在中国首例利用MALBAC 技术和二代测序技术诊断多发性骨疣的PGD/PGS 临床病例;以及2016 年在苏州大学附属第一医院生殖中心主持了多例遗传性运动神经缺陷疾病(polyCAG 拷贝数异常类型)的PGD/PGS 临床病例(共济失调I 型和III 型、肯尼迪病),获得了重大成功。在肿瘤研究领域,林博士重点介绍了单细胞RNA转录组测序技术在研究肿瘤异质性方面的应用,林博士实验室在贝勒医学中心成功实施了DropSeq 高通量单细胞测序解决方案,属于世界上极少数有能力建立该体系并走通从产生数据到信息处理数据分析的实验室之一。


 

本场学术报告由于内容和应用的前沿性,受到了大家的热烈关注,西北妇女儿童医院生殖中心的专家和工作人员特地前来聆听报告,并且会后与林巍博士就实验技术和应用进行了热烈的讨论。