目前，像老王这样患有阿尔茨海默病（简称AD，老年痴呆病中最常见的一种）的人在全球越来越多，就连世界首富比尔盖茨也为此困扰，其老父亲也因患此病而痛苦不已，至今还没有有效的治疗方法。但令人欣喜的是，美国Quanterix公司的超灵敏单分子蛋白检测平台Simoa（Simoa，是Single Molecular Array单分子阵列的简称,以下简称Simoa）在对AD的预防上，取得了新突破，通过血液检测可及早发现进而可以提前干预防治。近日，记者该平台中国西部合作实验室进行了探访，来揭开AD防治新技术的神秘面纱。

 

 

 

 

        1993年诺贝尔医学奖获得者Richard J. Roberts曾说过，“随着新一代测序技术的兴起，人们的重点似乎也不放在新发现的基因有何功能，而放在如何让生物体工作上去”。

        而成立于2007年的美国Quanterix公司，自创立以来，一直致力于数字化的蛋白标志物研究，开发用于生命科学和体外诊断应用的智能耗材，推动精准医疗发展。其科学创始人之一David. R. Walt是美国哈佛医学院教员，霍华德·休斯医学研究所教授，不仅是基因测序龙头企业Illumina公司的创始人，还是美国国家医学院和工程院的双料院士，累计发表论文250多篇，拥有50多项专利，是光纤微阵列检测技术的发明者。Quanterix公司的核心技术Simoa是目前全球最顶尖端的单分子检测技术，通过Simoa，可以直接对血清和血浆中蛋白进行超高灵敏度检测，术后的监测和精准用药，其主要应用于肿瘤、神经、感染性疾病和免疫炎症，包括术后的监测和精准用药。目前全球拥有200多台Simoa设备。

 

 

        经过多方面的沟通和了解，Simoa技术平台中国西部合作实验室已经落户西安。2018年6月5日，陕西佰美基因股份有限公司（简称佰美基因）联合美国Quanterix公司举办西北首家超高灵敏度生物标志物检测发布会及西部合作实验室的成立仪式。佰美基因技术支持总监颜桦告诉记者，Simoa技术平台之所以选择与佰美基因合作，是因为佰美基因作为一家专注于精准医疗技术开发及应用转化的国家级高新技术企业，拥有一支以海外留学归国人员及国内名校博士为核心的技术团队，获陕西精准医学基因检测示范中心、陕西省精准医学基因检测工程研究中心、国家发改委基因检测技术应用示范中心项目单位、国家引进境外技术项目计划重点项目单位、硬科技重点企业等殊荣。并和西北大学共同作为依托单位建立“国家微检测工程技术研究中心”，是我国三大国家级基因检测中心之一，拥有雄厚的科研实力和丰富的创新技术应用孵化经验双方通过合作，将Simoa技术更好地为中国人服务，以实现对神经、精神、肿瘤等方面的疾病做到更早的发现，更加精准治疗。

 

 

 

 

        在颜桦博士的带领下，记者在实验室见到了神秘的仪器Simoa，从外观上看，Simoa与普通大型医学仪器区别不大，外观看起来像一个一米多高的柜子，“可别小瞧这个仪器，它是全自动数字式检测仪器，将血液、等体液检测样本放进去后，经过全自动检测后，仪器会将相关数据传输到屏幕上。”颜桦博士说，该仪器造价很高，在中国大陆目前也仅有10台左右，多用于科研或者制药厂，Simoa平台可用于血清、血浆、脑脊液、细胞裂解液等样品中生物标志物（包括蛋白质、核酸等）的检测，还可应用于癌症、心血管系统疾病和神经系统疾病等的早期诊断和伴随诊断。Simoa拥有比传统的免疫检测技术高出 1000 倍以上的灵敏度，同时具有微量（检测所需的样本量极小）、超早期（可早于传统检测出与疾病有关的生物标志物）的特点。

        颜桦博士说，正是因为Simoa拥有超高的灵敏度，所以在像神经类、肿瘤类疾病检测方面优势尤为明显。对于AD患者来说，Simoa无疑带来了曙光。据介绍，老年痴呆病是目前发病率最高的神经退行性疾病，其中AD是最主要的类型，典型的病理特征为老年斑的形成及神经细胞内神经纤维缠结，临床表现以不可逆的记忆力丧失和认知功能衰退等全面性痴呆表现为主。据统计，2009年全球的AD患者已达2700多万，预计2050年这一数字将超过8600万。我国到2020年患病人数将超过600万，每年平均有30万老年人患病。

        颜桦博士说，AD是一种与衰老相关的进行性疾病，其病程可达二三十年，一般分为三个时期，在认知功能损害约10年之前的阶段称为临床前AD，这一时期患者没有明显的症状，不易察觉；第二个时期是具有轻度认知障碍，认知功能减退；第三个时期则是AD痴呆期，多表现为记忆力的丧失和认知功能的损伤，而且这种损伤是不可逆的。因此，越早发现越早干预，越早进行精准治疗，则会降低AD的发生率，也是延缓AD发生的根本手段。

        如何在没有出现认知障碍前就能检测出来呢？这在国际上也是个难题，目前，临床诊断主要依赖于对认知水平的测试、结合核磁共振及对脑脊液中相关蛋白的分析。而由于脑脊液的样本采集对人来说是有创检查，对患者造成负担，所以收集十分困难，而且不能经常抽取，所以不适用于对疾病进程的跟踪，且一般人只有到了第二第三个阶段才会进行检查确诊。而Simoa技术则避免了检测创伤，简化了检测流程，通过抽取血液来检测是否有AD病程倾向。Simoa为高敏感免疫测定技术，可以检测出血清中极低含量的NFL（神经丝轻链，它是构成神经细胞轴突出中间丝的蛋白质，其功能是提供弹性使神经纤维易于伸展和防止断裂），通过NFL在血清中的含量，可用来早期协助诊断AD，达到与现在脑脊液检测的同等准确度。这样的话，人们在日常的体检中，即可通过抽血增加对AD相关标志物的监测，这样在AD发病最初期就可以发现风险，从而尽早进行诊断治疗，将AD扼杀在早期的摇篮之中，Simoa无疑对有可能患AD的人员来说是一大福音。除了用于神经退行性疾病生物标志物检测，Simoa技术还可用于癌症、心血管、免疫系统等疾病的早期诊断和伴随诊断。下一步他们将充分运用Simoa技术，从应用、从实际出发，助力精准诊断，推动精准医疗发展，更好地为人类服务。（周艳涛 / 文）