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data :  2019-05-23 文章出处 :  http://

基因检测:解码新生儿那些不罕见的“罕见病”

         英国威尔士一个男孩,患有重症联合免疫缺陷SCID,不能抵抗任何疾病和疾病,只能活在一个小密封式里,被称为“泡泡男孩”,最终因非典型分支杆菌感染离世。

什么是重症联合免疫缺陷(SCID)

         重症联合免疫缺陷(SCID)是一种原发性免疫疾病,由于免疫缺陷,导致其对细菌、真菌、病毒和原虫感染均缺乏抵抗力,各种感染连续不断,并且该疾病患者接触活疫苗会致死。大部分SCID患者出生时无明显异常,这主要是由于存在母体抗体。随着母体抗体消失,一般在出生2-5个月出现生长发育、皮肤感染、口腔鹅口疮、肺炎、脑膜炎、急性耳感染和鼻窦炎的易感性增加,患有SCID的儿童还经常患有慢性腹泻。

重症联合免疫缺陷的小孩常被误认为“肺炎”而去世

        病史:患儿,男,4个月,因"反复咳喘3月余,腹泻2月余"入院。患儿出生后20余天出现喉中痰鸣,逐渐加重出现咳喘。至当地医院住院治疗,诊断为支气管肺炎,经抗感染治疗好转出院。出院后仍反复咳嗽并加重出现气促,又至上级医院住院先后应用多种抗生素治疗好转不明显。之后又反复腹泻2个月,体重不增,后再次就诊。经过病史询问、入院查体、辅助检查及相关基因检测,最终确诊为重症联合免疫缺陷、肺炎、泌尿道感染、腹泻病。确诊后经过一系列治疗,患儿目前随访各项指标正常。

        这个患儿的求医经历不可谓不艰难,咳喘、腹泻反反复复,一直被当成是肺炎进行抗感染治疗,幸运的是,多次波折之后,这位患儿得到了正确的诊断,并接受到了及时的治疗。据了解,该患儿家族史中曾有一个哥哥生后3个月因重症肺炎夭折,虽然不能判断其一定与该患儿患病相同,但可以肯定的是,如果重症联合免疫缺陷在当时被认识到,并通过医学检验得到确认,那患儿至少能够多一些生存的希望。

基因检测是最可靠、最经济的筛查手段

        对于潜在SCID的筛查和早期诊断,仔细询问病史,寻找病原学依据和其他并发症固然重要,但有针对性的免疫功能评估是更重要的途径。SCID患者可能体现为细菌感染、病毒感染、寄生虫感染,或者中性粒细胞和成熟的T细胞数量减少等。所以,常用检验技术包括血常规、血清免疫球蛋白及补体测定、淋巴细胞亚群、白细胞呼吸爆发试验等,但筛查率很低。 

        目前基因检测是最可靠、最经济的筛查方法。SCID患者T细胞数量减少,T细胞受体重排删除环(TREC)是T细胞在胸腺发育过程中形成的DNA环,T细胞分裂过程中TREC不复制,因此可作为判断胸腺输出初始T淋巴细胞功能的可靠指标,若TREC减少或缺失,则高度怀疑SCID,需进一步行流式细胞及基因诊断确诊。

基因检测在重症联合免疫缺陷诊断中优势明显

        基因检测在重症联合免疫缺陷的早期筛查中有不可比拟的优势。

       一、由于存在胎传抗体,绝大多数患儿出生时无明显临床症状,且80%的患儿没有家族史,所以,依靠医生经验,很难提前做出预测并警告患儿家长,以使患儿免受感染。

       二、中国新生儿出生24 h内统一接种卡介苗,但对于存在免疫缺陷的患儿来说,卡介苗病可能是致死性的。因此,在严重感染发生之前,以人群为基础的大范围筛查是早期诊断SCID的唯一方法。

       三、SCID是致命的,如果不及时给于免疫重建治疗(如造血干细胞移植或基因治疗等),患儿通常在一岁以内死亡。

      基于此,如果能够通过基因检测在早期发现SCID,并在出现感染或其它并发症前及时进行治疗,将能够最大程度的挽救患儿生命。美国SCID新筛数据显示,尽早发现并治疗可以使患儿的存活率从40%提高到90%。

检测人群

        1、所有新生儿

        2.临床疑似SCID患者

        3.原发性T细胞减少症患者