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data :  2019-07-29 文章出处 :  http://

马爱群:精准医疗带来“心”希望

 本期专家:马爱群教授

西安交通大学医学院第一附属医院教授 

主任医师,博士,博士生导师 

西安交通大学心血管病研究所所长 

个体化和针对化治疗是心衰治疗发展的方向

      心力衰竭是多种病因所导致的一种复杂的临床综合征,存在非常大的异质性,其临床治疗效果有限,5年死亡率与恶性肿瘤相当,是目前临床和公共卫生重大问题。几乎所有的心血管疾病最终都会导致心力衰竭的发生。心肌梗死、心肌病、血流动力学负荷过重等原因引起的心肌损伤,均可造成心肌结构和功能的变化,最后导致心室泵血和(或)充盈功能低下。

   马爱群教授表示,由于分类诊断、治疗措施、发病机制认识以及药物代谢认识的不精准导致其较大的异质性,所以心衰治疗未来的发展方向是个体化、针对化的治疗。

 

个体化精准治疗迫在眉睫 基因检测独放异彩

        在谈及如何看待基因检测的发展前景时,马爱群教授说:“精准医疗作为下一代诊疗技术,较传统诊疗方法有很大的技术优势,基因检测为目前心力衰竭治疗提供了解决方案”。

        基因检测能够对当前认为的同一种疾病进行精确分类和亚分类,最终实现对于疾病的个性化预测、诊断和治疗。这是提高疾病防治的有效手段,不仅能够减少医疗负担,还能提高人们的健康水平。

       通过基因检测去确定个人的遗传背景、基因表达、生物标志物,结合疾病临床过程,来帮助患者诊断与治疗。如H型高血压、单基因高血压以及单基因心血管疾病检测,只需要患者的2-4毫升血液就可通过基因检测去诊断。

佰美基因基因检测小贴士

心脑血管的基因检测项目有以下三种:

1.易感基因或称风险预警基因检测:专项评估个体未来心脑血管疾病发生风险;

2.心血管疾病诊断基因检测:针对于已有临床症状但临床诊断有疑虑的病患群体,帮助临床鉴别诊断。精确查找家族中的高危人群,早期干预改善临床结局;

3.个体化用药基因检测:  针对于已明确诊断的病患人群,提供治疗反应最佳、不良反应最小的个体化用药指导意见。
 

基因检测指导心脑血管疾病个体化用药

        马爱群教授分享说,随着认知的发展和新技术的进步,我们能够发现与心力衰竭发病相关的遗传缺陷,这意味着我们在与病魔抗争中有了准确方向,也一定会有更多的突破。

        精准医学利用现有基因组学、蛋白组学以及药物基因组学,可以为临床选择合适的药物种类及为药物剂量提供遗传证据,能够极大地提高心血管药物使用的安全有效性。

        以高血压为例,按传统治疗方法,就是让患者来回试用几种降压药物,很多时候没有治疗效果,目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。

        以氯吡格雷为例,大量的研究和长期的临床实践表明氯吡格雷联合阿司匹林在ACS尤其是行PCI术患者中具有显著的抗栓治疗作用。通过 CYP2C19基因多态性研究后发现,慢代谢和中间代谢心脑血管疾病患者在服用氯吡格雷时有复发心脑血管事件的风险。所以,在个体化用药方面,CYP2C19*2和CYP2C19*3携带者需要增加氯吡格雷剂量,以增强抗血小板效果;或者换用其他新型抗血小板药物,如替格瑞洛,选择在双联抗血小板治疗基础上加用西洛他唑。

基因检测给”心“希望

        目前心血管病领域的精准医疗主要在两个方面落地,一是单基因突变所致心血管病的基因诊断;二是建立在药物基因组学基础上的个体化治疗指导。人们通过研究目前得知的与心血管病相关的基因大概有300多种,其中有281种是单基因病,对这些单基因病基因检测是诊断的金标准,精准医疗为“心”带来了新希望!

 

嘉宾简介:

        马爱群,一级主任医师,二级教授,国家级名医,享受国务院特殊津贴。专业特长:擅长高血压、离子通道病、心肌病、心力衰竭的诊治。

        曾获教育部骨干教师,陕西省“35”人才,陕西省卫生厅 "215"人才,原西安医科大学首批“跨世纪学术带头人”等称号。曾任教育部科学技术委员会学部委员(生命科学一部),中华医学会心血管病学分会常委、心力衰竭学组副组长,中国医院协会中西医结合专业委员会副主任委员,中华中医药学会络病分会副主任委员,中华医学会陕西心血管内科分会主任委员,陕西省科委科研基金评审专家,陕西省卫生厅科研基金评审专家。

佰美基因 基因检测小贴士

        基因检测是利用遗传学、分子生物学技术,通过采集血液、唾液、其他体液或细胞,从而发现基因的突变与异常的过程。通过基因检测,可以预测个人患某些疾病的自身遗传风险,可以判断个人对特定药物的代谢与吸收效率。从而帮助大众及时延缓疾病的发生、发展,安全合理的使用日常药物,改善健康状况,减少个人医疗支出,提高治疗效果。

 

 



 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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