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data :  2019-07-29 文章出处 :  http://

宋雷:揭开猝死的神秘面纱

 专家:宋雷教授

中国协和医科大学博士,美国哈佛大学博士后,研究员,主任医师,博士研究生导师。现任中国医学科学院阜外医院内科管委会副主任,高血压中心兼病区副主任。 

         近年来,猝死的新闻屡见传播,令人谈之色变。

        2018年11月11日,广东中医药大学官方微博消息,三元里校区一女生在公共卫生间瘫倒。警方根据法医鉴定并结合现场勘查和笔录初步判定,该女生系猝死。

         2019年01月23日,佛山的游戏主播沐荣因为工作过度劳累、经常熬夜,不幸猝死,倒在了直播台上。

        近日,记者走进作为唯一支撑单位和检测基地的陕西佰美基因股份有限公司,通过 “中国猝死相关心血管疾病精准诊疗系列研究——肥厚型心肌病多中心注册研究”项目,一起来揭开“猝死”的神秘面纱。

 

 

震惊:每年54万人猝死 平均每分钟猝死一人

 

        猝死研究项目负责人中国医学科学院阜外医院内科副主任宋雷教授告诉记者,根据我国科学家研究资料表明,心脏性猝死(医学上叫心源性猝死)每年是54万余人,相当于每分钟约有1人发生猝死。这些猝死的死亡原因都是因为各种心血管疾病导致的,包括心肌梗死、心肌病和恶性心律失常等。

        根据2017年公布的《中国心血管病报告》,目前全国有心血管病患者2.9亿人,其中心肌梗死患者约有250万,心力衰竭约450万。

        据了解,猝死在各个年龄段均可发生,严重威胁人类的生命,发生隐匿突然、进展迅速、死亡急骤、难以预测。更令人担忧的是,一旦病发抢救成功者少之又少,我国抢救成功者不到1%,院外心脏骤停比例约占80%。若能提前发现,早期预防,可减少猝死事件的发生。

        猝死还有一个“三分之一规律”:仅有1/3的猝死者生前被确定是猝死高危,另有1/3 猝死者生前也曾发现异常,但由于缺乏足够证据,其症状被忽视了,更有1/3的猝死者,生前未发现任何心脏异常,猝死是其首发事件。

发现:心脏性猝死40%与遗传有关

猝死是如何引起的,与遗传是否有关?

        宋雷教授说,经过研究发现,在心脏性猝死中,有40%是与遗传有关,比如遗传性的心肌病、离子通道病、大血管畸形等。这些疾病是因为基因变异导致。与猝死相关的可遗传的基因变异,就是人们通俗常说的所谓“猝死基因”绝大多数都是常染色体显性遗传,即父母向后代遗传概率是50%,不分男女,具有家族聚集性,所以悲剧不仅发生于患者,还可以通过遗传成为整个家族的噩梦。

 

        这些基因目前都已经很明确,在临床早期诊断中进行了成功应用。因为是基因变异,都有遗传可能,只不过不同疾病遗传方式遗传比例不同。

 

        有媒体报道过这样一个病例,同济医院一医师在接诊中发现,有个家族40多人中,有15人发生不明原因晕厥,其中6人已死亡,最后检查发现这个家族属于遗传性心肌病引起。

研究:多单位多专家联手阻击“猝死”

如何能够在患者发病之前就能早早诊断,进而降低猝死发生率?

        2017年,佰美基因作为中国精准心血管病精准诊疗系列研究唯一支撑单位和检测基地,协同中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会、阜外医院等30多家国内一流三级甲等医院专家团队,共同开展了全国最大的精准心血管病精准诊疗系列研究,猝死研究项目正式启动。

        该项目旨在通过一流的专家团队、一流的合作伙伴,在多中心平台上,在全国范围内,开展遗传性猝死相关心肌病基础和临床研究,获得成果,迅速将精准医疗的理念和手段推向临床、服务患者,并在心血管疾病诊疗个体化、精准化方面取得新突破。

         该项目的关注重点在分子遗传学研究,比如致病基因、早期基因诊断、危险评估、个体化治疗等。基于这个基础,不仅对病人自己,对存在潜在危险(携带猝死相关基因变异)的患者家族成员,还可以进行早期监测、遗传生育咨询和指导。

该项目研究会达到什么样的结果?

        宋雷教授说,国内国外临床医学指南已经明确了猝死预测的相关检查和指标,并建立了未来风险预测模型。而基因检查结果,也被建议用来作为风险评估要考虑的重要内容。对猝死可能性的预测,将随着研究的深入、资料的汇集、数据分析能力的提高,越来越准确,并进一步指导临床实践。

预防:基因检测精准医疗让“猝可及防”

        宋雷教授告诉记者,目前通过基因测序可以提前检测出猝死相关基因变异。

那么,检测之后如何预防呢?

        这就需要加强临床评估,完善相关临床指标检查,密切定期随访观察,积极早期预防性治疗,一旦有更大的危险症状出现,要尽早及时干预。

 

       比如,安装除颤起搏器,一旦发生猝死迹象,起搏器就会起作用来挽救生命。同时在生活上做一些调整,比如有些人就不再适合跑马拉松长跑等剧烈运动、有的不能进入桑拿等高温环境了,如果有心肌梗阻就要提前进行手术,通过精准治疗做好预防工作。

        “精准医学”是随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。

        通过精准医疗,对这类疾病进行早期诊断、鉴别分型、危险分层和评估,并最终进行家族遗传阻断,正是精准医学的范畴。从精准医学角度入手,在发病前识别患者,制定个性化的诊疗方法,提早干预、改善预后,或者使疾病不再在家族中延续,都将大大降低整个医疗和社会家庭负担。

哪些人属于高危人群?

        宋雷教授说,毫无疑问,所有诊断出是猝死相关性疾病的都是高危人群。如肥厚型心肌病、遗传性恶性心律失常(离子通道病)等。

 

        工作性质高强度如运动员,高负荷如警察、管理人员、医生等,更容易诱发猝死发生。

 

        还有发生过突然晕厥、家族有猝死人员的,都应该做好预防。

        目前,基因检测的技术已经可以帮助我们做到在孕期检测羊水就可诊断肚子里的宝宝是否有猝死基因。只有尽早明确了自己的疾病,在医生的指导下定期检查监测相关危险指标,及时处理,有效干预,才会将这种危险降到最低。最好的预防就是早期诊断、早期干预。

目标:告别“猝不及防”任重道远

        在医疗上运用基因检测是近些年才兴起的,很多地方都未纳入医保,目前大多医院也还不具备检测能力。宋雷教授说,基因检测不难,目前社会上很多单位买台仪器就能做,但对测序结果的分析却很难,目前大部分医院或者团队还没有这个能力。

        宋雷教授说,该项目启动以后,他们将在全国开展巡讲,第一站就设在西安,并在西安开设精准医疗基地,为有这方面需求的患者提供一个良好的诊疗平台。他们联合全国各大医院各大机构开展这方面的研究和应用,一方面通过宣教,让更多的人包括普通老百姓、一般的医护人员了解这件事,同时在全国建立诊疗网络,让有遗传性猝死基因或者高危人群,能够有地方去做检测、做预防。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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