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data :  2014-01-22 文章出处 :  

产前基因检测:不只是多抽一管血

         北京时间1月3日上午消息,权威科技杂志《麻省理工科技评论》近日发表文章称,由于传统的羊膜穿刺术具有危害性和破坏性,基因测试服务的诞生对于“准妈妈”而言无疑是个福音。但由于该领域存在诸多不确定因素,以及可能引发的伦理问题,专家建议父母在进行基因测试前应该咨询遗传学专家,永远都不要认为那仅仅是“多抽一管血的问题”。

 

 

        当前,孕妇及其丈夫已经能够提前看到他们尚未出生的婴儿的染色体:通过羊膜穿刺术,他们可以了解这个即将诞生的婴儿是否存在遗传缺陷。但目前只有一小部分孕妇接受羊膜穿刺术,因为这是一种具有危害性、且并不舒服的技术,需要将一个大号针头刺入羊膜囊,甚至可能导致胎儿流产,几率约为1/400。

       因此,一直以来研究人员都试图开发出一种替代性技术。20世纪90年代,科学家们发现,孕妇的血液中包含了大量的胎儿的DNA。理论上讲,科学家可以通过这些遗传物质来检测胎儿是否存在异常。

基因测试服务诞生

        如今,这种理论猜想终于变成现实。已经有几家基因测试公司推出了基因测试服务,使用的正是从母亲身体中抽取出的血液。这些测试可以在妊娠早期进行,在时间上要早于羊膜穿刺术。这意味着如果检测出胎儿存在遗传缺陷,父母将拥有更多的时间来做出相应决定。

        由于这种技术的风险很小,因此基因测试很可能被广泛使用。如今还不到5%的孕妇进行羊膜穿刺术,而基因学专家、斯坦福大学法学及生物科学中心主任汉克·格里利(HankGreely)称:“将来会有50%、60%、70%,甚至是80%的美国孕妇进行基因测试。”

        随着基因测试技术准确性的提高,该技术还可以检测出更广泛的基因变异,包括一些潜在缺陷。例如,患哪种疾病的风险较高等。这些技术可能与堕胎政策发生冲突。那么,父母是否应该根据基因测试结果而终止妊娠呢?我们是否有能力来指导自己的进化呢?以及父母在孩子出生前究竟应该获得多少关于胎儿的信息呢?

测试企业之间的竞争

        SequenomLaboratories、VerinataHealth、AriosaDiagnostics和Natera等基因测试公司均已推出基因检测服务,主要为常染色体三体症,即13号染色体Patau综合症、18号Edwards综合症和21号唐氏综合症。还有一些公司提供性染色体数目异常检测,此外,Sequenom去年秋季还推出了其他一系列更广泛的检测服务。

        这些服务的价格最低不到1000美元,最高接近3000美元,其中涵盖保险计划。但到目前为止,这些测试服务尚未取代羊膜穿刺术,后者由于准确性高而成为目前的黄金检测标准。但基因测试的优点是可以在怀孕后的10周左右时间即可进行,如果检测出问题,以后还可以做羊膜穿刺。

伦理问题

         很明显,该项技术可能引发伦理问题。如果越来越多的孕妇在妊娠初期就获得有关胎儿的基因紊乱信息,那么终止妊娠的比例很可能提高。格里利称,届时,一些反对堕胎的人士将不可避免地抗议基因检测服务。而当前患有唐氏综合症孩子的的父母也会担心:由于越来越少的孩子患有该病,相关的医学研究和政府支持是否将停止。

         对于患有克氏综合征(Kleinfelter"ssyndrome)的孩子的父母,这种担忧将进一步加深。因为患有该病的早期症状并不明显,甚至要到生命的晚期才能诊断出。届时,他们可能遭受非典型性发育和不孕不育等问题。

         目前,测试胎儿的智商、高度,或其他可能引起孩子父母兴趣的特征还有很长一段路要走。目前,研究人员还在怀疑通过个人基因组即可预测出这些特征。华盛顿大学遗传学专家杰伊·森德尔(JayShendure)称:“目前还无法做到这些,也许未来10年同样做不到。”

         此外,一些潜在问题也将影响到是否终止妊娠的争论。父母应该在多大程度上选择自己孩子的特征?所检测出的存在问题的一些特征是否与疾病有着直接的联系?大多数情况下,我们还是倾向于相信父母能够为自己的孩子做出正确的决定。

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