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AMH 检测临床应用
抗苗勒氏管激素(AMH)为二聚体糖蛋白,一种能抑制男性胚胎中的缪勒管(副中肾管)发育的激素。 AMH是一种卵巢储备标记物,能预测辅助生殖技术中(ART)对卵巢刺激的反应。AMH评估卵巢储备功能的优势:AMH 可更早更准确反映年龄相关卵巢储备功能的下降;AMH水平周期内与周期之间变化不明显;可在周期任何时间抽血检查;不受激素避孕药影响,便于...
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遗传性耳聋基因检测
耳聋是造成人类残疾和影响人类健康的常见疾病,也是临床上最常见的遗传 性疾病之一,绝大部分耳聋是由遗传因素造成。耳聋不仅表现为听不见外界的声 音,还会影响语言的发育,导致患者无法与外界进行正常沟通。新生儿出生听力 缺陷将给家庭及社会带来严重的经济和精神负担。
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染色体异常检测 染色体微缺失微重复基因检测
染色体是细胞内遗传物质的载体。染色体异常,即细胞内染色体数目异常或结构异常,其实质是染色体上基因群的增减(缺失和重复)或位置的转移(移位、倒位等),因此影响到众多基因的表达,可以导致染色体异常综合征或染色体疾病。染色体微缺失微重复综合症,是由于小段的染色体缺失或重复(<5Mb)所引起的一系列复杂多样的临床症状。
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Y染色体微缺失检测
男性不育是一个较为复杂的临床综合症。据统计,全世界有15%的夫妇患有不育(孕)症,50%以上由男方所致,其中30%以上的男性不育是由于遗传基因引起的生精障碍导致的。Y染色体是最短的近端着丝粒染色体,是男性独有的染色体。研究发现Y染色体微缺失是居于第二位的致男性不育的遗传基因,发生率仅次于Klinefelter综合征(男性多一条X染色体)。
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先天性甲状腺功能减低症基因检测
先天性甲状腺功能减低症,也称先天性甲减,俗称呆小症。是一种常见的先天性内分泌疾病。该病是由于各种原因造成体内甲状腺激素分泌减少,进而引起一系列身体机能变化的疾病。该病若不及时治疗将对神经系统、骨骼等系统的生长发育造成不可逆转的严重危害。
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