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data :  2018-03-09 文章出处 :  http://

感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南

 

国家卫生计生委办公厅

国家卫生计生委办公厅于2017125日发布了《感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南》和《个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范》的通知,目的是进一步提高感染性疾病相关个体化医学检测,以及微阵列基因芯片技术的规范化水平。佰美君帮您解读一下《指南》和《规范》的要点。

感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南

前言:

感染性疾病是威胁人类健康的一类重大疾病,快速、准确的诊断是有效治疗、病情监测和控制疾病蔓延的重要前提。随着分子检测技术的不断发展和完善,分子检测在病原微生物感染诊断及治疗监测的临床应用日益广泛,已成为感染性疾病诊断和疗效评价中的重要工具。

目的:

为使我国感染性疾病分子检测健康有序发展,为患者提供更高质量的服务。规范临床实验室相关分子检测操作程序,指导相关医务人员正确、规范地开展工作。

 

适用范围:

开展个体化医学分子检测的医疗机构临床检验实验室,同时供从事感染性疾病诊治的临床医师参考。

主要内容:

介绍了感染性疾病的标准术语,对感染性疾病相关的个体化医学分子检测进行概述,重点阐述了感染性疾病相关的个体化医学分子检测分析前质量控制、分子检测应注意的相关问题、技术方法、结果报告与解释、质量保证及临床应用等内容。并对常用的实验技术进行了对比总结。

亮点:
1
强调了感染性疾病个体化医学分子检测

 

指南中提到长期以来感染性疾病的诊断和疗效监测一直依靠形态学、免疫学以及病原体分离培养和药敏试验等方法,但形态学检验受检测人员经验影响较大,易误诊;而免疫学、药敏试验和病原体分离培养的窗口期或检测实验周期较长,易错过最佳治疗时机。分子检测在病原体检测中优势明显,灵敏度高、特异性强、快速准确。

感染性疾病个体化医学分子检测主要包括病原体核酸定量检测、分子分型检测、耐药基因检测及与疗效相关宿主基因型检测。病原体核酸定量检测有助于评估疾病阶段及严重程度,指导临床合理用药,观察疗效,监测疾病进程以及判断疾病预后。由于不同型别病原体具有迥异的致病性和药物敏感性,因此病原体分子分型检测有助于指导临床合理治疗以及判断疾病预后。

 

2
强调了病原体耐药基因检测

 

耐药性分为原发性耐药和继发性耐药,因此应选择治疗前和治疗中检测。治疗前检测,可以指导临床医生合理选择药物,不盲目用药、不过度用药;治疗中检测,可监测治疗过程中的药物疗效,预测疾病进展,为及时调整治疗方案提供客观依据。病原体耐药基因检测有助于临床医生分析患者的个体差异、病情进展趋势和药物耐受性,制订个性化治疗方案。

 

3
介绍了高通量测序技术

 

以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。与Sanger测序技术相比,新一代测序平台最大的变化是无需克隆这一繁琐的过程,而是使用接头进行高通量的并行PCR、测序反应,并结合微流体技术,利用高性能的计算机对大规模的测序数据进行拼接和分析。接头的运用,使得高通量测序技术不再局限于单纯的基因组测序,而是作为一个平台,可以开展全基因表达图谱分析、SNP、小RNA、ChIP、DNA甲基化等诸多研究。

 

个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范

 

前言:

微阵列基因芯片是基于DNA分子杂交技术原理研制,通过探针结合碱基互补序列的单链核酸,从而确定其相应序列来识别基因或其产物。能够同时快速检测多个基因及其多个位点,在多态性分析、突变分析、基因表达谱测定及杂交测序等多领域具有广泛应用价值。

临床诊断技术使用的微阵列基因芯片,可快速鉴定病原体、检测遗传突变及基因表达,更早更方便的检测肿瘤基因标志,检测药物反应和代谢相关基因多态性来指导临床个体化治疗。

目的:

对个体化医学检测中采用微阵列基因芯片检测核酸序列以及基因表达进行一般性技术指导。

适用范围:

医疗机构开展微阵列基因芯片个体化医学检测服务。(检测服务需遵循国家卫生主管部门或各专业协会发布的疾病诊疗指南或国家卫生计生委医政医管局个体化医学检测技术专家委员会发布的个体化医学检测指南。)

主要内容:

介绍了个体化医学检测微阵列基因芯片技术的相关术语和定义、样本处理,对检测各步骤进行分述,结果报告、质量控制及相关注意事项。

亮点:

1. 除DNA外,对检测靶标为RNA的样本运输保存明确进行了规范:如为RNA,短时间内的运送如10 min左右,可室温下运送,如为较长时间,则应在加冰条件下运送,建议在4 h送至实验室。如条件允许,应使用液氮或者保存在特殊试剂中运输。如为血循环中的RNA,最好不要使用血清样本,而应使用EDTA抗凝尽快分离后的血浆样本。临床体液样本长期(超过两周)保存应在-70℃下。

2. 特别提出了建立健全微阵列基因芯片检测及相关数据的保密制度。

 

此次家卫生计生委发布的指南和规范对对分子诊断和基因检测行业具有巨大的规范和指导作用,使分子诊断和基因检测行业规范、健康、持续地发展,在临床应用上更好地服务于大众。佰美基因拥有包括新一代高通量基因测序、基因分型、细胞功能研究、免疫学、生物计算等全面先进的技术平台,建立了基于qPCR、数字PCR、二代测序、基因芯片等的分子检测技术,能为临床感染性疾病相关个体化医学检测提供优质服务。