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data :  2018-06-04 文章出处 :  http://

佰美实验室案例分享 | 靶向药物基因检测——肿瘤复发后的精准选择

 对于复发/转移率高、化疗获益程度低的患者而言,通过采用全面、准确的肿瘤个体化用药基因检测,能够准确获知患者对于靶向治疗或者是化疗的获益情况,还能为反复进展的、耐药的癌症患者找到一线光明,点亮生的希望。下面,我们分享一个案例——

 

 

 

 

病例1:

 

王先生,年龄63岁,身高155cm,体重70kg。

2010年因反复鼻息肉、鼻堵就诊,病理活检确诊为(鼻腔)腺样囊性癌,术后行辅助放疗,定期复查病情稳定。

2014年再次复查:左侧鼻腔不规则肿块、肺内多发结节,鼻腔活检提示“鼻中隔后端”碎块黏膜腺样囊性癌浸润,并双肺转移,再行一程放疗,鼻腔病灶放疗后疗效评估“CR”。

2018年3月出现左侧头痛,复查提示Ps 2分,NRS 3分,病情恶化,左侧下颌角淋巴结重大,颈部活动受限,左侧眼睑轻度水肿并眼球突出,声音嘶哑,进水呛咳,咽部充血,左侧鼻腔肿瘤性改变并双侧颞部脑膜及颞叶侵犯、鼻窦炎。

 

 

 

 

 

头颈部腺样囊性癌约占所有涎腺来源的恶性肿瘤的10%,占头颈部所有恶性肿瘤的1%,由于此类癌症一般对化疗不敏感,医生为寻求进一步治疗,将组织样本和血液样本送检至陕西佰美医学检验实验室进行了肿瘤个体化用药556基因检测,通过对国家癌症诊疗指南、共识以及目前已在临床研究中取得良好肿瘤杀灭效果的几乎所有的靶向、化疗药物的药物使用可行性进行了检测分析,结果显示,患者的EGFR基因(表皮生长因子靶点)为过度表达状态,还发现存在CDKN2A (exon2,p.M52)、ERBB2(exon17,p.I655V)和RET(exon11,p.G 691S)等三个基因也存在变异。

 

 

 

对于上述的四个靶点,目前仅有针对于EGFR表达突变靶点的靶向药:西妥昔单抗,又称爱必妥,它是针对表皮生长因子受体(EGFR)表达阳性患者可能有效的生物大分子药物,目前有研究显示,复发或转移的鼻咽癌患者中,合用西妥昔单抗和顺铂,病情稳定率能达48.3%,而且西妥昔单抗也已被FDA批准可应用于治疗鼻咽癌。

目前该患者仍处于持续治疗当中,无新发不适,肿瘤标志物等各项指标降低,病情逐渐趋于稳定。